张女士于7年前生育过一脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿，4年前再次怀孕后在经郑大一附院产前诊断中心检查，明确胎儿正常后继续妊娠，出生后至今完全正常。2011年8月，该女士再次怀孕来到该院产前诊断中心，此次为双胎妊娠，请求做产前诊断。
　　脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病，是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25％，生无症状的携带者的概率为50％，生一个正常的孩子的概率为25％。
　　面对孕妇恳求的眼神和深切的希望，郑大一附院副院长兼生殖中心主任孙莹璞教授、妇产科史惠蓉主任、产前诊断中心孔祥东副教授对孕妇进行了详细地遗传咨询，超声科魏振玲医师经过超声检查确认该孕妇为双卵双胎妊娠且双胎性别一致，这样更增加了产前诊断难度。经产前诊断中心、生殖中心、超声科等相关科室会诊，为该孕妇制定详细的诊疗方案，并积极做好各项术前准备工作。于2011年8月17日在超声引导下对双胎进行明确定位后行羊膜腔穿刺术，所取羊水经基因分析，确定一胎儿为SMA患胎，另一胎儿正常，并同时为双胎做DNA亲缘关系鉴定和染色体核型分析。孕妇即转入生殖中心入院以行减胎术。2011年8月24日，在产前诊断中心及超声科医师协作下，孙莹璞副教授为该孕妇基因异常的胎儿成功实施了减胎术，并取异常胎儿羊水5ml再次对被减胎儿进行SMA基因诊断和DNA亲缘关系鉴定，确定被减胎儿就是SMA患胎。出院后至今产前诊断中心严密随访该孕妇，妊娠顺利，无不良反应。
　 郑大一附院产前诊断中心、生殖中心、超声科协作完成的该例双胎中期妊娠SMA产前诊断并基因异常胎儿减胎成功，在国内属首例病例报道。3年来，该院产前诊断中心共完成介入性产前诊断手术1300例，避免了160例先天性缺陷儿的出生。（
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